什么是基因检测?
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,预知身体患疾病的风险,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。

基因与健康

现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。

基因与肿瘤

每位患者的肿瘤都是独一无二的 即便两个在相同部位患有肿瘤的人,他们的肿瘤在基础的分子水平也存在很大不同,即引起各自癌症生长的基因异常有所不同。 癌症综合基因检测是一个全面综合性基因检测产品,该产品可以检测所有驱动癌症生长的具有临床意义的基因异常。癌症综合基因检测根据最新的科学证据和临床数据,将所有发现的具有临床意义的突变与靶向疗法和临床试验进行匹配,最终形成一个信息丰富且易读的报告,帮助医师为每位患者考虑所有可能的治疗选择。这些疗法包括FDA批准的靶向药以及尚在临床研发阶段的靶向药。不做检测,这些疗法很可能就不会在考虑的范围之内。

基因检测适合的人群

健康人群:目前健康,但是有家族遗传疾病和家族癌症史的人群。

肿瘤名称 致病基因 患病风险 遗传风险
遗传性乳腺癌 BRCA1/2 56~87% 50%
遗传性卵巢癌 27~44% 50%
遗传性结直肠癌 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1和EXO1 80% 50%
遗传性子宫内膜癌 20-60% 50%
遗传性胃癌 CDH1 80% 50%
遗传性肾癌 VHL 90% 50%
例:2013年5月,有6个孩子的好莱坞女星兼导演安吉丽娜•朱莉证实,通过基因检测得知,自己遗传携带了乳腺癌易感基因BRCA1,使得她患乳腺癌几率高达87%,患卵巢癌几率50%,同时她的母亲和姨妈先后因乳腺癌不幸去世。因此,朱莉分别于2014年4月和2015年3月主动接受了双乳乳腺和卵巢的切除手术,尽可能降低患癌风险。

肿瘤患者:

癌症综合基因检测可作为一种工具,对引发和导致癌症生长的基因组变异进行检测,从而帮助医师准确地选择靶向治疗方案。 研究表明,有些治疗方法对具有某些基因组变异的肿瘤更加有效。此外,靶向疗法的新型药物,能瞄准那些引发肿瘤生长的特定基因组变异,从而更加成功地治疗癌症。靶向疗法直接攻击癌组织,同时让周围健康组织免受损伤。相比某些化疗方法,靶向疗法不仅疗效更好,副作用也更少更轻。 癌症基因数以百计,每个基因的变化多种多样,所以基因组变异的数量与组合也就使得每位患者的癌症变得独一无二。在大约15%至20%的病例中,癌症综合基因检测(实体瘤)无法得到“有指导意义”的结果。此外,在某些情况下,即使癌症综合基因检测(实体瘤)到了“有指导意义”的基因组变异,在获取治疗的过程中也可能面临阻碍。例:经癌症综合基因检测(实体瘤),发现患者的肿瘤发生某种基因变异,但患者有可能不适合或不能参加正在进行的、靶向治疗基因突变的临床试验。 虽然这些检测通常能提供有价值的信息,帮助您和您的医生做出尽可能最好的治疗决策,但我们无法保证找到的治疗方法对于您的癌症就一定有效,请务必理解这一点。尽管针对致癌基因组变异的靶向疗法取得了显著进展,但是,由于癌症是一种由多种因素驱动的复杂疾病,所以没有一种治疗方法能100%有效,治疗效果也因人而异。
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